Achondroplasie (“Nanisme”)
- Dysplasie osseuse la plus fréquente
- Nanisme du à un déficit en FGF-R
- Autosomique dominant, viable si hétérozygote, mortel si homozygote
- Membres Rhizoméliques (fémurs et humérus courts)
- Grosse tête (Complication dangereuse: stenose du foramen magnum avec compression médullaire et hydrocéphalie)
- Diminution de la distance inter-pédiculaire (plus prononcée en lombaire distal que proximal)
- Diminution de la longueur des pédoncules (canal lombaire étroit fréquent)
- Toit acétabulaire horizontal et os iliaques courts
Nanisme Thanatophore
- Le plus fréquent des nanismes létaux (les nouveaux-nés décèdent rapidement)
- Membres Rhizoméliques (fémurs et humérus courts)
- Platyspondylie (vertèbres plates)
- Côtes courtes et long thorax
- Fémur proximal en téléphonne
- Crane en “Trefle”
Lexique des Dysplasies
Brachydactylie: Doigts courts Polydactylie: Trop de doigts Syndactilie: Doigts fusionnés Camptodactylie: Doigts contractés Clinodactylie: Doigts inclinés Arachnodactylie: Doigts longs (comme des araignées) Amélie: Membre absent Méromélie: Membre partiellement absent Acromélie: Extrémités (Mains/Pieds) courts (=distal) Mésomélie: Avant-bras/Jambe courts (=moyen) Rhizomélie: Fémur/Humérus courts (=proximal) (Très fréquent dans les nanismes) Micromélie: Tout est court
Thanatophorique thanatofore thanatophora thanatophore nain nanisme nains dysplasia osseuse oseuse osseuses letale létale lethal lethale léthal léthale thanatos la mort thanatophoric a chnondroplasie chondroplasie achondorplasy achrondroplasie achondroplasia