General
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Phakomatose = maladies neuro-cutanées (NF1, NF2, VHL, Sclérose tubéreuse de bourneville, Sturge-Weber)
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Maladie autosomique dominante avec triade de retard mental, épilepsie et angiofibromes cutanés
Cerveau
Tubers corticaux et sous-corticaux
- hyperT2 et hypoT2, rare prise de contraste
- Se calcifient avec l’âge
- Peuvet être kystiques
- Frontaux ++
Hamartomes sous-épendymaire
- Signal et réhaussmeent variable
- se calcifient avec l’âge
SEGA (Astrocytome Sous-ependymaire à Cellules Geantes)
- Au foramen de Monro
- Masse hétérogène, calcifications
- Forte prise de contraste
- Risque: Hydrocéphalie obstructive
- DD avec un épendymome = surtout la taille = >1cm
Lignes de migrations radiaires
- Hyper T2
- Spécifiques à la sclérose tubéreuse
Phacomes Rétiniens (Hamartomes rétiniens)
(a) tubers sous-épendymaires, (b) SEGA, (c) Tubers corticaux et sous-corticaux, (d) lignes de migration radiaires
(a)Calcifications typiques des tubers, (b) phacomes rétiniens
Reins
Angiomyolipomes
- multiples et bilatéraux
- Zones graisseuses en IRM
- commencent petit et deviennent très large
- Plus ils sont large (>4cm) plus ils risquent de saigner
Kystes Rénaux
- Entrent dans le DD des reins polykystiques
Carcinome Rénal à cellule claire (“cancer rénal du jeune”)
Angiomyolipomes dont un hemorragique (flèche) + kystes rénaux
Thorax
Lymphangioléiomyomatose (LAM)
- Multiples petits kystes à paroi fine
- Entourés de poumon normal
- Chylothorax
Multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia (MMPH)
- Rare, Bénins
- Prolifération de Pneumocyte de type II
- Petits nodules de verre dépoli
- A rechercher dans les Tubéreux avec une LAM
Coeur
Rhabdomyomes
- Tumeurs bénignes de tissus cardiaque
- Touchent le septum ++
Musculo-Squelettique
Lésions scléorsantes
sclerose tubereuse tuberous bournevile