Génétique
- Autosomique dominant
- Du à la production d’hémoglobine S (HbS)
- Au moins un HbS (HbSS, HbSC, HbS-thal)
Conséquences Cliniques
- Anémie chronique avec crises aigues
- Phénomènes vaso-occlusifs
- Sensibilité aux infections
Dépistage annuel
Cerveau
- AVCs ischémiques (200x risque)
- Troubles perfusionnels ++
- Sténoses vasculaires
- Territoires jonctionnels (Carotide++)
- Rarement Thrombo-emboliques
!
- Moya-Moyas
- Anévrismes
Thorax
- Pneumonies très fréquentes
- (100x plus sensibles aux infections)
- Peuvent faire des fibroses à long terme
- Infarctus pulmonaires (vaso-occlusif)
- Graves
- Condensations pulmonaires
- Touchant au moins un segment
- Difficile à distinguer d’une infection
Ostéo-articulaire
- Peristance de moelle rouge dans les os longs
- Elargissement de la diploe (Aspect moucheté)
- Crises vaso-occlusives (Infarctus osseux, souvent multiples, l’hypersignal T1 spontané est spécifique pour le DD avec ostéomyélite)
- Ostéomyélites (DD de l’infarctus, pas évident, a suspecter si il ya des abcès, collections)
- Déformation en H des vertèbres (infarctus du centre du plateau)
Hépatique
- Surcharge en Fer (dues aux transfusions répetées)
Vésicule biliaire
- Lithiases (fréquentes)
Rate
- Infarctus à répétition → Asplénie fonctionelle
- Splénomégalies
- Rates atrophiques et calcifiées (à long terme)
- Syndrome de Séquestration splénique = Splénomégalie qui séquestre +++ le volume sanguin = Choc hypovolémique !
Reins
- Infarctus Rénaux dans la médullaire
- Dedifférenciation cortico médullaire à l’US
- Risque de Carcinome Medullaire (tumeur rare presque exclusivement trouvée chez les Drepa)
drépa drepa drépanocytose anemie sickle cell faucile faucille disease