Général

  • Maladie autosomique dominant du tissus conjonctif
  • Mutation du gène fibrilin-1 (FBN1) microfibrilles alterés Atteinte de l’Elasticité
  • Souvent jeunes athlèthes (du à la haute stature)
  • Aspect génétique avec importante variabilité intra-familliale
  • https://www.marfan.fr/accueil/zscore/ (Adulte = Devereux, <15 ans = Gautier)
  • Mesurer pour le Z-Score les sinus de valsalva et l’aorte tubulaire (=ascendante)
  • Norme du Z-score entre +2 et -2

Morphologie du Patient

  • Patients avec haute stature et doigts longs (Pas chez Ehler-Danlos)
  • Pectus excavatum
  • Articulations Hypermobile, Peau Hyper-extensible
  • Scoliose

Risques

  • Risque mortel surtout sur les Dissections aortiques
  • Ectasie annulo-aortique avec insuffisance valvulaire
  • Anévrismes aortiques
  • Dissections aortiques

Aorte

  • Dilatation de la racine aortique (annuloaortic ectasia) Insuffisances Valvulaires ++ (progresse sinus SJT anneau)
  • Anévrismes Aortiques (Aortes peu calcifiées car patients jeunes)
  • Dissections Aortiques (Parfois récurrentes avec des dissections en Triple Canon)

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Tronc pulmonaire

  • Dilatation du Tronc pulmonaire

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Colonne Vertébrale

  • Scolioses (fréquent et sévère)

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Paroi Thoracique

  • Pectus Excavatum (Chir si index de Haller > 3.4)
  • Pectus Carinatum

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Doigts

  • Arachnodactylie = Ne se voit pas dans l’Ehler-Danlos

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Canal Lombaire

  • Ectasie durale (en général peu symptomatique)

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Pulmonaire

  • A risque de Bulles et donc de Pneumothorax

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Occulaire

  • Ectopia Lentis = Luxation du Cristallin (Spécifique pour Marfan)

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Reférence https://pubs.rsna.org/doi/epdf/10.1148/rg.274065171

Campens: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25092193/

Z score Campens Mafran marfan eler Arachnodactyle pectum arachno araignée araignées araignee araignee doigts digits dactylus dactyli dactylie excavatus fibrillin z score z-score zscore score scores ZSC marfan mafran de vereu vereux devereu devereux deneveu deneveux neveu neveux gauthier gauter campen campens campan campens gauthier gautier gatier zscoring