Général
- Phakomatose = maladies neuro-cutanées (NF1, NF2, VHL, Sclérose tubéreuse de bourneville, Sturge-Weber)
- Mutation du gene VHL (suppresseur de tumeur)
- Multiples tumeurs bénignes et malignes
- Jeunes adultes
- Esperance de vie = 50 ans (RCC et hémangioblastomes cérébraux = mauvais pronostic)
Cerveau
-
Hemangioblastomes cérébelleux (70%) et spinaux (30%)
- Masse Kystiques
- Nodules muraux
- Flow Voids
-
(Papillomes du plexus choroide)
Hemangioblastome cerebelleux: nodule prenant le contraste
Hemangioblastome cérebelleux: Flow Void
Hemangioblastome spinal
ORL
- Tumeurs du sac endolymphatique (rocher)
- Hémangioblastome Rétiniens
Tumeurs du sac endolymphatique (masse infiltrative )
Surrénales
- Phéochromocytome (aussi associé à MEN II)
- (Paragangliome extra-surrénalien)
Rein
- RCC Bilatéraux (Carcinome rénal à cellule claire)
- Kystes rénaux (DD des reins polykystiques)
- Angiomyolipomes (mais surtout dans le bourneville)
Pancréas
- Kystes pancréatiques
- Cystadénomes séreux
- TNE pancréatiques
Resumé
spinal hemangioblastomatos hemangiomblastome hemangio hémangio blastome blastom blastoma blastomatosis blastomatose hemangioblastomatose hémangioblastomatose