Neurofibromatose de type 1 - Maladie de vonReclkinghausen

Général

  • Phakomatose la plus fréquente
  • Phakomatose = maladies neuro-cutanées (NF1, NF2, VHL, Sclérose tubéreuse de bourneville, Sturge-Weber)
  • Héréditaire: Autosomal dominant
  • NF1: gene suppresseur de tumeur
  • Neurofibrome vs Neurofibrome plexiforme = Les Neurofibromes sont bénins alors que les Neurofibromes plexiformes ont ++ de chances de dégénérer

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Neuro

  • Neurofibromes plexiformes
  • Gliomes
  • Gliomes des nerfs optiques (des astrocytomes piolcytiques++)
  • MPNST
  • Vacuoles (hyperT2)

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Orbites

  • Neurofibromes plexiformes
  • Buphtlamie
  • Nodules de lisch (Iris) (dermato)

Musculo-squelettique

  • Dysplasie de l’aile du sphénoide, asymétrie faciale
  • Déformation (Bowing) du tibia evolue en Pseudarthrose
  • Scolioses Enormes
  • Ectasie durale
  • Neurofibromes musculo-squelettiques

Cutané

  • Neurofibromes sous-cutanées
  • Taches cafés au lait (dermato)
  • Taches de rousseur inguinales/axillaires (Dermato)

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Sein

  • Neurofibromes sous-cutanées du sein
  • Souvents en région péri-aréolaires
  • Signe du Halo hypodense = superficiels

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