Leukodystrophy leukodystrophies fibrinoid fibrinoide leucodystrophy

General

  • Groupes de maladies Génétiques Rares
  • Déficits d’enzymes Accumulation de métabolites Toxiques
  • Hypersignaux T2/FLAIR de la substance blanche Symmétriques

Adrenoleukodystrophie liée à l’X

  • Atteinte postérieure
  • Touche les males ++
  • Touche les Surrénales
  • Réhaussement

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Maladie d’Alexander

  • Atteinte frontale
  • Mutation de GFAP Depots de Fibres de Rosenthal dans les Astrocytes Demyélinisation
  • Crises d’Epilepsies, retard de developpement
  • Forme infantile, juvéniles ou adultes
  • N’epargne pas les fibres en U
  • Prédominance frontale
  • Tete de noyaux caudés > Globus Pallidus > Thalamus > Tronc Cérébral
  • Pprise de contraste

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Leucodystrophie Métachromatique

  • La plus fréquente
  • Confluent, périventriculaire (cornes frontales++)
  • Epargne les fibres en U

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Maladie de Canavan

  • Mort a 5ans
  • Macrocéphalie
  • Leucodystrophie symétrique (touches les fibres en U)
  • NAA très élevé

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Autres

  • Krabbe
  • Pelizaeus-Merzbracher

Leukodystrophy leukodystrophies fibrinoid fibrinoide leucodystrophy meta méta chromatique metachromatique métachromatique pelizeus pelizus mezbracher mezbacher merzbacher krabe crabbe crabe